神经元蜡样脂褐质沉积病(NCL)属于进行性肌阵挛性癫痫,是一组常染色体隐性遗传病,其特点是神经元有脂色素沉积,引起进行性变性。临床表现为肌阵挛性癫痫发作、运动障碍、视觉减退和认知缺陷,根据患者的起病年龄可分为3型。
小儿癫痫病平时的表现
1、小儿癫痫病患者在早期的时候就会出现,如身体不适、易激怒、烦躁不安,同时出现的情绪忧郁、心境不佳、常挑剔或抱怨他人的症状。部分患者会出现,错觉、幻觉、自动症、局部肌阵挛或其它特殊感觉等。这是小儿癫痫病患者比较轻微的一些表现。
2、癫痫病患者还会出现一些症状包括有强直或手脚抽动,意识丧失,还会表现出发呆、突然跌倒、不断点头、流口水、吞咽动作、吸吮动作、弯腰样动作,甚至可以出现头痛、呕吐等。这些症状也是小儿癫痫病患者经常会出现的
3、有的时候患者还会突然发生短暂的意识丧失,没有发作后嗜睡,发作时语言中断、活动停止,固定于某一体位,不跌倒,两眼茫然凝视。有时面色苍白,没有肌肉抽搐,发作持续2-10秒,不超过30秒,很快意识恢复,继续正常活动。这个就属于那种比较重的一点的症状表现。
4、严重的小儿癫痫病患者还会出现,神志丧失,呼吸暂停,面色青紫,瞳孔散大,四肢强直,双手握拳,然后转入阵发性抽搐,口吐白沫,发作一般持续1~5分钟。失神小发作的小儿表现为突然意识丧失,活动中断,两眼凝视或上翻,但不跌倒,不抽搐,历时1~10秒钟,发作后意识很快恢复。突然的动作停止、眼神空洞且在持续五至十秒钟后骤然结束,严重者则表现为突然神志丧失,呼吸暂停、四肢抽动,双手握拳,两眼上翻或黑眼球偏向一侧,面色青紫,口吐白沫,经常伴有舌咬伤和尿失禁。
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